The “extreme phenotype approach” applied to male breast cancer allows the identification of rare variants of ATR as potential breast cancer susceptibility alleles-Reference-Cited by-同舟云学术

The “extreme phenotype approach” applied to male breast cancer allows the identification of rare variants of ATR as potential breast cancer susceptibility alleles

Published:2023-02-07 Issue:1 Volume:14 Page:111-125
ISSN:1949-2553
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language:en
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Author:

Chevarin Martin¹²,Alcantara Diana³,Albuisson Juliette⁴⁵,Collonge-Rame Marie-Agnès⁶,Populaire Céline⁶,Selmani Zohair⁶,Baurand Amandine⁴⁷,Sawka Caroline⁷,Bertolone Geoffrey⁷,Callier Patrick¹²⁸,Duffourd Yannis¹⁸,Jonveaux Philippe⁹,Bignon Yves-Jean¹⁰,Coupier Isabelle¹¹,Cornelis François¹²¹³,Cordier Christophe¹⁴,Mozelle-Nivoix Monique¹⁵,Rivière Jean-Baptiste¹⁷⁸,Kuentz Paul¹⁶⁸,Thauvin Christel¹⁷,Boidot Romain⁵,Ghiringhelli François¹⁶,O'Driscoll Marc³,Faivre Laurence¹⁴⁷⁸,Nambot Sophie¹⁴⁷⁸

Affiliation:

1. Inserm UMR 1231 GAD Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France

2. Unité Fonctionnelle Innovation diagnostique dans les maladies rares, laboratoire de génétique chromosomique et moléculaire, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France

3. Human DNA Damage Response Disorders Group, University of Sussex, Genome Damage and Stability Centre, Brighton, United Kingdom

4. Service d’Oncogénétique, Centre Georges François Leclerc, Dijon, France

5. Département de biologie et pathologie des tumeurs, Centre Georges François Leclerc, Dijon, France

6. Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, CHU Besançon, Besançon, France

7. Centre de Génétique et Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement de l’Interrégion Est, Hôpital d’Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France

8. Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), CHU Dijon Bourgogne et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France

9. Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM U954, Hôpitaux de Brabois, Vandoeuvre les Nancy, France

10. Laboratoire d’Oncologie Moléculaire, Centre Jean Perrin, Clermont-Ferrand, France

11. Unité d’Oncogénétique, ICM Val d’Aurel, Montpellier, France

12. Université Bordeaux, IMB, UMR 5251, Talence, France

13. Service d’imagerie diagnostique et interventionnelle de l’adulte, Hôpital Pellegrin, CHU de Bordeaux, France

14. UF6948 oncogénétique, CHRU de Strasbourg, France

15. Service de génétique, CHU-Reims, France

16. Département d’oncologie médicale, INSERM LNC U1231, Centre Georges François Leclerc, Dijon, France

Publisher

Impact Journals, LLC

Subject

Oncology

Reference89 articles.

1. New insights into the generation and role of de novo mutations in health and disease;Hoischen;Genome Biol,2016

2. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans;Kosmicki;Nature,2016

3. Rare-disease genetics in the era of next-generation sequencing: discovery to translation;MacKenzie;Nat Rev Genet,2013

4. Rare disruptive mutations and their contribution to the heritable risk of colorectal cancer;Dunlop;Nat Commun,2016

5. Exome sequencing identifies MAX mutations as a cause of hereditary pheochromocytoma;Inglada-Pérez;Nat Genet,2011