Full in-frame exon 3 skipping of BRCA2 confers high risk of breast and/or ovarian cancer

Author:

Caputo Sandrine M.1,Léone Mélanie2,Damiola Francesca3,Ehlen Asa45,Carreira Aura45,Gaidrat Pascaline6,Martins Alexandra6,Brandão Rita D.7,Peixoto Ana8,Vega Ana8,Houdayer Claude19,Delnatte Capucine10,Bronner Myriam11,Muller Danièle12,Castera Laurent13,Guillaud-Bataille Marine14,Søkilde Inge15,Uhrhammer Nancy16,Demontety Sophie1,Tubeuf Hélène617,Castelain Gaïa6,Jensen Uffe Birk18,Petitalot Ambre1,Krieger Sophie13,Lefol Cédrick1,Moncoutier Virginie1,Boutry-Kryza Nadia2,Nielsen Henriette Roed19,Sinilnikova Olga2,Stoppa-Lyonnet Dominique19,Spurdle Amanda B.20,Teixeira Manuel R.821,Coulet Florence22,Thomassen Mads23,Rouleau Etienne1,

Affiliation:

1. Institut Curie, Service de Génétique, Paris, France

2. Unité Mixte de Génétique Constitutionnelle des Cancers Fréquents, Hospices Civils de Lyon/Centre Léon Bérard, Lyon, France

3. Centre Léon Bérard, Lyon, France

4. Institut Curie, PSL Research University, CNRS UMR3348, Orsay, France

5. Université Paris Sud, Université Paris-Saclay, CNRS UMR3348, Orsay, France

6. Inserm-U1245, UNIROUEN, Normandie University, Normandy Centre for Genomic and Personalized Medicine, Rouen, France

7. Maastricht University, Maastricht, Netherlands

8. Department of Genetics, Portuguese Oncology Institute, Porto, Portugal

9. Université Paris Descartes, Paris, France

10. Service de Génétique médicale, CHU Nantes, Nantes, France

11. Service de Génétique, CHU Nancy Brabois, Nancy, France

12. Laboratoire d’Oncogénétique, Centre Paul Strauss, Strasbourg, France

13. Laboratoire de biologie et de génétique du cancer, CLCC François Baclesse, INSERM 1079 Centre Normand de Génomique et de Médecine Personnalisée, Caen, France

14. Institut Gustave Roussy, Villejuif, France

15. Section of Molecular Diagnostics, Department of Clinical Biochemistry, Aalborg University Hospital, Aalborg, Denmark

16. Laboratoire de Biologie Médicale, CLCC Jean Perrin, Clermont-Ferrand, France

17. Interactive Biosoftware, Rouen, France

18. Department of Clinical Genetics, Aarhus University Hospital, Aarhus, Denmark

19. Department of Clinical Genetics, Vejle Hospital, Odense, Denmark

20. Genetics and Comp utational Biology Division, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Herston, Brisbane, Australia

21. Institute of Biomedical Sciences, University of Porto, Porto, Portugal

22. Laboratoire d’Oncogénétique et d’Angiogénétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France

23. Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Odense, Denmark

Publisher

Impact Journals, LLC

Subject

Oncology

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