Wolf-Hirschhorn syndrome: review of three clinical cases

Abstract

Синдром Вольфа–Хиршхорна – один из редких, но узнаваемых наследственных синдромов, клинических случаев которого описано несколько десятков. В статье представлена информация о трех клинических наблюдениях за детьми с синдромом Вольфа-Хиршхорна. У двоих детей диагноз был подтвержден хромосомным микроматричным анализом высокого разрешения, у одного – стандартным цитогенетическим обследованием. В двух случаях хромосомный дисбаланс возник de novo. У двоих детей выявлена изолированная делеция 4р (р15.3 и 4р16.3), у одного – сочетание с микродупликацией 8р23.1-р23.3. У всех пациентов наблюдались общие фенотипические особенности: орбитальный гипертелоризм, диспластичные низко расположенные ушные раковины, короткий фильтр, малая верхняя губа. У всех детей отмечались выраженная мышечная гипотония с рождения, задержка психомоторного развития и судорожный синдром с необходимостью назначения и индивидуального подбора противосудорожной терапии. У всех детей диагностирована выраженная белково-энергетическая недостаточность, трудно корригируемая в связи с плохой переносимостью искусственных смесей. У одного пациента была выявлена энхондрома. Наш опыт, представленный в данной статье, позволяет дополнить данные о синдроме и расширяет когорту, описанных в литературе случаев. Wolf–Hirshhorn syndrome is one of the rare but recognizable hereditary syndromes, of which several dozen clinical cases have been described. The article describes three clinical observations of children with Wolff-Hirschhorn syndrome. In two children, the diagnosis was confirmed by high-resolution chromosomal microarray analysis, in one by standard cytogenetic examination. In two cases, the chromosomal imbalance arose de novo. Two children had an isolated 4p deletion (p15.3 and 4p16.3), one had a combination with an 8p23.1-p23.3 microduplication. All patients had common phenotypic features: orbital hypertelorism, dysplastic low-lying auricles, short filter small upper lip. All children had pronounced muscular hypotonia from birth, psychomotor retardation and convulsive syndrome with the need for prescription and individual selection of anticonvulsant therapy. All children were diagnosed with severe protein-energy deficiency, which is difficult to correct due to poor tolerance of artificial mixtures. One patient was diagnosed with enchondroma. Our experience presented in this article allows us to supplement the data on the syndrome and expand the cohort of cases described in the literature.