Mutation variability in the filaggrin gene in patients with ichthyosis vulgaris

Abstract

Обследован 21 пациент с клиническими проявлениями вульгарного ихтиоза. Наиболее часто у них выявлялась мутация 2282del4 в гене FLG как в гомозиготном (у 6 больных), так и в гетерозиготном состояниях. We examined 21 patients with clinical manifestations of ichthyosis vulgaris. Most often, they had the 2282del4 mutation in the FLG gene both in homozygous (in 6 patients) and heterozygous states.