Affiliation:
1. ESKİŞEHİR OSMANGAZİ ÜNİVERSİTESİ, ZİRAAT FAKÜLTESİ
2. Kastamonu Üniversitesi Mühendislik Mimarlık Fakültesi Fakültesi
Abstract
Lizozomlar, makromoleküllerin parçalanmasından sorumlu yaklaşık 50 farklı hidrolitik enzim içeren önemli hücre içi organellerdir. Bu enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar, lizozomal depo hastalıkları adı verilen genetik bozukluklara neden olur. Mukopolisakkaridoz tip III D (MPS III D) otozomal resesif kalıtım gösteren lizozomal depo hastalıklarından birisidir. MPS III D, heparan sülfatın yıkılma sürecinde yer alan N-asetilglukozamin-6-sulfataz (G6S/GNS) enziminin eksikliğinde ortaya çıkar. Keçilerde MPS III D tanımlanmış ve karakterize edilmiştir. Keçilerde MPS III D, G6S enzim eksikliği nonsense bir mutasyon sonucudur. Keçilerde G6S enzim eksikliği, birincil olarak katabolize olmamamış heparan sülfatın lizozomlarda birikmesine ve merkezi sinir sistemi ve somatik hücrelerde sitoplazmik vakuolasyona neden olur. Bu hastalığa sahip keçilerde görülen semptomlar ve şiddetleri oldukça değişken olmakla birlikte ana semptomlar motor gelişiminde ve büyümede gerilik ve erken ölümdür. Bu derleme keçi MPS III D genetik kusuruna genel bir bakış sunmaktadır.
Reference42 articles.
1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. (2008). Molecular Biology of the Cell (5th ed.). Garland Science.
2. Amills, M., Capote, J. and Tosser-Klopp, G. (2017). Goat domestication and breeding: a jigsaw of historical, biological and molecular data with missing pieces. Animal Genetics, 48: 631-644. https://doi.org/10.1111/age.12598
3. Andrade, F., Aldámiz-Echevarría, L., Llarena, M., & Couce, M. L. (2015). Sanfilippo syndrome: Overall review. Pediatrics International, 57, 331–338.
4. Ballabio, A., Bonifacino, J.S. (2020). Lysosomes as dynamic regulators of cell and organismal homeostasis. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 21, 101–118 https://doi.org/10.1038/s41580-019-0185-4
5. Batten G.J. (2014). A new breeding pathway to improve meat goats. Livestock Research for Rural Development, 26, Article #155.