Технология молекулярно-генетической диагностики моногенных форм гиперхолестеринемии методами высокопроизводительного секвенирования
-
Published:2023-10-07
Issue:3
Volume:19
Page:329-332
-
ISSN:2949-3633
-
Container-title:Ateroscleroz
-
language:
-
Short-container-title:Атеросклероз
Author:
Шахтшнейдер Е. В.1, Иванощук Д. Е.1, Колкер А. Б.2, Семаев С. С.1, Орлов П. С.1, Тимощенко О. В.3
Affiliation:
1. НИИ терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ ФИЦ ИЦиГ СО РАН;
ФГБНУ «ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН» 2. Новосибирский государственный технический университет 3. ФГБНУ «ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН»
Abstract
Моногенные нарушения – патологии, которые вызваны изменениями только одного гена. Одним из наиболее распространенных (1:250) моногенных нарушений липидного обмена является семейная гиперхолестеринемия (СГХС) [1]. СГХС приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) атеросклеротического генеза [2–4]. Редкие патогенные варианты в гене LDLR определяются в 80–85 % случаев, когда выявлена молекулярно-генетическая причина развития СГХС, варианты в других генах определяются с частотой менее 5 % (APOB, PCSK9, LDLRAP1, ABCG5, ABCG8 и др.) [5, 6]. У лиц с СГХС риск развития ССЗ в 2,5–10 раз выше по сравнению с контрольной группой [7, 8], но в случае диагностики и лечения СГХС в раннем возрасте риск значительно снижается (≈ 80 %) [7]. Активное выявление пациентов с СГХС и применение каскадного скрининга могут помочь обеспечить лечение до начала клинических проявлений ССЗ [9].
Publisher
The Institute of Internal and Preventive Medicine
Reference21 articles.
1. Ezhov M.V., Bazhan S.S., Ershova A.I., Meshkov A.N., Sokolov A.A., Kukharchuk V.V., Gurevich V.S., Voevoda M.I., Sergienko I.V., Shakhtshneider E.V., Pokrovsky S.N., Konovalov G.A., Leontyeva I.V., Konstantinov V.O., Shcherbakova M.Yu., Zakharova I.N., Balakhonova T.V., Filippov A.E., Akhmedzhanov N.M., Aleksandrova O.Yu., Lipovetsky B.M. Clinical Guidelines for Familial Hypercholesterolemia. Ateroscleroz, 2019; 15 (1): 58–98. (In Russ.) 2. Borén J., Chapman M.J., Krauss R.M., Packard C.J., Bentzon J.F., Binder C.J., Daemen M.J., Demer L.L., Hegele R.A., Nicholls S.J. et al. Low-density lipoproteins cause atherosclerotic cardiovascular disease: Pathophysiological, genetic, and therapeutic insights: A consensus statement from the European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Eur. Heart J., 2020; 41: 2313–2330. doi: 10.1093/eurheartj/ehz962 3. Santos R.D., Gidding S.S., Hegele R.A., Cuchel M.A., Barter P.J., Watts G.F., Baum S.J., Catapano A.L., Chapman M.J., Defesche J.C. et. al. International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Defining severe familial hypercholesterolaemia and the implications for clinical management: A consensus statement from the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. Lancet Diabetes Endocrinol., 2016, 4, 850–861. doi: 10.1016/S2213-858730041-9 4. Wiegman A., Gidding S.S., Watts G.F., Chapman M.J., Ginsberg H.N., Cuchel M., Ose L., Averna M., Boileau C., Borén J. et al. European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents: Gaining decades of life by optimizing detection and treatment. Eur. Heart J., 2015; 36: 2425–2437. doi: 10.1093/eurheartj/ehv157 5. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., Ginsberg H.N., Masana L., Descamps O.S., Wiklund O., Hegele R.A., Raal F.J., Defesche J.C. et al.; European Atherosclerosis Society Consensus Panel. Familial hypercholesterolaemia is un-derdiagnosed and undertreated in the general population: Guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: Con-sensus statement of the European Atherosclerosis Society. Eur. Heart J., 2013; 34: 3478–3490. doi: 10.1093/eurheartj/eht273
|
|