RNA Analysis of Consensus Sequence Splicing Mutations: Implications for the Diagnosis of Wilson Disease

Author:

Lovicu Mario1,Lepori Maria Barbara2,Incollu Simona2,Dessì Valentina2,Zappu Antonietta2,Iorio Raffaele3,D'Ambrosi Mariangela3,Pellecchia Maria Teresa4,Barone Paolo4,Maggiore Giuseppe5,De Virgiliis Stefano2,Cao Antonio1,Loudianos Georgios6

Affiliation:

1. Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia, CNR, Cagliari, Italy.

2. Dipartimento di Scienze Biomediche e Biotecnologie, USC, Cagliari, Italy.

3. Dipartimento di Pediatria, Università Federico II, Naples, Italy.

4. Dipartimento di Scienze Neurologiche, Università Federico II, Naples, Italy.

5. Dipartimento di Medicina della Procreazione e dell'Età Evolutiva, Pisa, Italy.

6. Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari, Italy.

Publisher

Mary Ann Liebert Inc

Subject

Genetics(clinical),General Medicine

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