Improved HUMARA for the Detection of X-Linked Agammaglobulinemia Carriers-Reference-Cited by-同舟云学术

Improved HUMARA for the Detection of X-Linked Agammaglobulinemia Carriers

Published:2022-04-01 Issue:4 Volume:26 Page:220-227
ISSN:1945-0265
Container-title:Genetic Testing and Molecular Biomarkers
language:en
Short-container-title:Genetic Testing and Molecular Biomarkers

Author:

Carrillo-Tapia Eduardo¹,Espinosa-Padilla Sara E.²,Perez-Perez Daniela²³,Gonzalez-Serrano Maria E.²,Berron-Ruiz Laura²,Espinosa-Rosales Francisco J.⁴,Rodriguez-Alba Juan C.⁵,Mújica-Guzman Fabiola⁶,Yokoyama-Rebollar Emiy⁷,García-Flores Jose R.⁸,Herrera-González Norma E.⁸,Scheffler-Mendoza Selma⁹,Yamazaki-Nakashimada Marco A.⁹,Staines-Boone A. Tamara¹⁰,Lopez-Herrera Gabriela²^ORCID

Affiliation:

1. Universidad Autónoma de la Ciudad de México, Ciudad de México, México.

2. Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.

3. Posgrado en Ciencias Biológicas, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México.

4. Centro de Inmunología, Alergia y Pediatría, Hospital Ángeles Lomas, Ciudad de México, México.

5. Unidad de Citometría de Flujo, Universidad Veracruzana, Xalapa Ver, México.

6. Laboratorio de Hematología, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.

7. Departamento de Genética, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.

8. Posgrado en Ciencias de la Salud, Escuela Superior de Medicina, Ciudad de México, México.

9. Servicio de Inmunología Clínica, Instituto Nacional de Pediatría, Ciudad de México, México.

10. Unidad Médica de Alta Especialidad 25, IMSS, Monterrey, Nuevo León, México.

Publisher

Mary Ann Liebert Inc

Subject

Genetics (clinical),General Medicine

Link

https://www.liebertpub.com/doi/pdf/10.1089/gtmb.2021.0139

Reference31 articles.

1. Severe phenotype of chronic granulomatous disease presenting in a female with a de novo mutation in gp91-phox and a non familial, extremely skewed X chromosome inactivation

2. Escape from X inactivation in mice and humans

3. Three New Loci for Determining X Chromosome Inactivation Patterns

4. No evidence that skewing of X chromosome inactivation patterns is transmitted to offspring in humans