Importancia del diagnóstico genético en las inmunodeficiencias combinadas graves

Abstract

Existen más de 300 inmunodeficiencias primarias causadas por defectos en el sistema inmunitario; entre estas existe un grupo que incluye anormalidades en la inmunidad adaptativa celular y humoral, conocidas como inmunodeficiencias combinadas graves. Su diagnóstico es urgente debido a la alta mortalidad sin tratamiento. Las mutaciones en distintos genes pueden causar inmunodeficiencias combinadas graves, con manifestaciones clínicas similares, pero diferente reacción a los tratamientos, por lo que es importante conocer el diagnóstico genético certero. Aproximadamente 70% de los pacientes con inmunodeficiencias combinadas graves de Latinoamérica no cuenta con un diagnóstico genético; por tanto, la atención ofrecida a estos pacientes y su familia puede ser subóptima. El propósito de este artículo es exponer las opciones actuales para el diagnóstico genético de las inmunodeficiencias combinadas graves, discutir sus ventajas y limitaciones, así como los principales retos en nuestro medio. Si bien ha habido avances importantes en los últimos años, es necesario hacer aún más accesibles las herramientas necesarias para el diagnóstico genético de las inmunodeficiencias combinadas graves y otras enfermedades genéticas en nuestro medio, además de incrementar el conocimiento en dichas herramientas entre los médicos de primer contacto, principalmente los pediatras. El diagnóstico genético no debe considerarse un lujo o una herramienta meramente de investigación, sino una opción clínica que permitirá mejorar la atención de los pacientes y sus familias a futuro. El diagnóstico genético representa una herramienta efectiva para mejorar la atención de los pacientes con inmunodeficiencias combinadas graves.