Patología de la aorta y cardiopatías congénitas en niños y adolescentes con síndrome de Marfan, Loeys-Dietz y Ehlers-Danlos. Serie de casos

Abstract

I INTRODUCCIÓN: Los pacientes con aortopatías y enfermedades hereditarias del tejido conectivo, como el síndrome de Marfan (SM), Ehlers Danlos (ED) y Loeys-Dietz (LD), son frecuentes y tienen como principal causa de morbi-mortalidad la dilatación progresiva de la raíz de la aorta. OBJETIVO:  describir nuestra experiencia en las características cardiovasculares y evolución clínica de pacientes con SM, ED y LD. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio transversal, observacional y retrospectivo en el que se revisaron expedientes de pacientes de los últimos 10 años. El diagnóstico se realizó con antecedentes familiares y criterios clínicos de Ghent. Se analizaron características cardiacas, tratamiento y comportamiento clínico. RESULTADOS: Se estudiaron 51 pacientes: 30 pacientes con SM, 18 con ED y 3 con LD. Predominó el género masculino y la edad osciló entre 1 y 17 años de edad. Los pacientes con SM Tuvieron 50% de antecedentes familiares, con LD 66% y con ED 44%. Las alteraciones cardiovasculares se presentaron en pacientes con SM en el 73.3%, la más frecuente fue la dilatación de la raíz aórtica. El 66.6% pacientes con LD cursaron con afección vascular. El tratamiento fue a base de losartán y propranolol. Ninguno se manejó con cirugía cardiovascular. El seguimiento fue de 6 meses a 9 años. La mayoría cursaron sin sintomatología cardiovascular. Ninguno falleció. CONCLUSIONES: En pacientes con SM y LD, la enfermedad cardiovascular es común en niños y adolescentes. Es recomendable continuar el monitoreo cardiovascular y el tratamiento temprano.