Author:
Garcia Velarde Pedro Mario Pasquel,Verdigel Irais Sanchez,Tavera Rodríguez Martha Gabriela,Navarro Ramírez Ana Cecilia
Abstract
En pacientes con errores innatos del metabolismo, especialmente en pacientes con acidemia metil malónica con homocisteinuria, pueden identificarse diferentes manifestaciones clínicas, según la edad, y fenotipos variables, por lo que el abordaje multidisciplinario es decisivo para establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos.
Realizar el tamiz metabólico de rutina y obtener el resultado inmediato es importante para guiar el resto del abordaje, y de esta forma disminuir el daño neurológico, sistémico y, en algunos casos, evitar la muerte.
Publisher
Acta Pediatrica de Mexico