Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar
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Published:2015-03-01
Issue:2
Volume:36
Page:105
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ISSN:2395-8235
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Container-title:Acta Pediátrica de México
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language:
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Short-container-title:Acta Pediatr Mex
Author:
Padrón-Martínez Miriam,Partida-Gaytán Armando,Ridaura-Sánz Cecilia
Abstract
<p>El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por<br />Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2</p>
Publisher
Acta Pediatrica de Mexico
Subject
Pediatrics, Perinatology and Child Health