Fenotipo de miopatía congénita central core autosómica dominante con alteraciones del gen RYR1. A propósito de un caso clínico

Abstract

INTRODUCCIÓN: Durante las dos últimas décadas, el avance de técnicas de análisis molecular, así como de la terapia génica, han generado cambios en la manera de abordar las enfermedades neuromusculares. Las miopatías congénitas (MC) son un grupo heterogéneo de enfermedades clínicas y genéticas que afectan de forma primaria a la fibra muscular, en especial al aparato contráctil y a los diferentes componentes que condicionan su funcionamiento. PRESENTACIÓN DE CASO: Niña de 9 años 3 meses con alteraciones ortopédicas desde los 2 meses: displasia de cadera, pie equino varo, cifoescoliosis dorsolumbar con estudio genético de mutación del gen RYR1, compatible con miopatía central core. CONCLUSIONES: El diagnóstico temprano de esta patología permite mejorar la calidad de vida del paciente, así como un adecuado asesoramiento genético a los padres. El objetivo de la descripción del caso es conocer las principales manifestaciones diagnósticas y cómo realizar abordaje diagnóstico.