Prospective Multicenter Validation of a Simple Blood Test for the Diagnosis of Glut1 Deficiency Syndrome

Author:

Mochel Fanny1,Gras Domitille1,Luton Marie-Pierre1,Nizou Manon1,Giovannini Donatella1,Delattre Caroline1,Aubart Mélodie1,Barth Magalie1,De Saint-Martin Anne1,Doummar Diane1,Essid Nouha1,Garros Alexa1,Le Camus Caroline Hachon1,Hoebeke Celia1,The Tich Sylvie Nguyen1,Perivier Maximilien1,Rivera Serge1,Rolland Anne1,Roubertie Agathe1,Sarret Catherine1,Sevin Caroline1,Ville Dorothee1,Sitbon Marc1ORCID,Costa Jean-Marc1,Pons Roser1,Garcia-Cazorla Angels1ORCID,Vuillaumier Sandrine1,Petit Vincent1,Boespflug-Tanguy Odile1,De Vivo Darryl C.1,An Isabelle,Bailly Laurent,Bendetowicz David,Charles Perrine,Delorme Cécile,Demeret Sophie,Giron Camille,Heide Solveig,Heinzmann Anna,Lalaude Mathilde,Méneret Aurélie,Mezouar Nicolas,Monin Marie-Lorraine,Mouthon Linda,Roze Emmanuel,Tarrano Clément,Villain Nicolas,Yazbeck Elise,Auvin Stéphane,Da Costa Lydie,Dozières Blandine,Portes Vincent des,Gokce-Samar Zeynep,Panagiotakaki Eleni,Souci Sabrine,Toulouse Joseph,Bellesme Céline,Maurey Hélène,Salah Lucie,De Villemeur Thierry Billette,Garzon Pauline,Héron Bénédicte,Isapof Arnaud,Nougues Marie-Christine,Ravelli Claudia,Renaldo Florence,Rodriguez Diana,Valence Stéphanie,Dangles Marie-Thérèse,De Lonlay Pascale,Desguerre Isabelle,Durrleman Chloé,Hully Marie,Albertini Francesca,Cano Aline,Chabrol Brigitte,Chavany Julie,Kaphan Elsa,Lagarde Stanislas,Villeneuve Nathalie,Avez-Couturier Justine,Chaton Laurence,Cuvellier Jean-Christophe,Dehak Rabha,Ballay Florence Flamein,Floret Valentine,Remérand Ganaëlle,Abi Warde Marie-Thérèse,Anheim Mathieu,De Feraudy Yvan,Gebus Odile,Perriard Caroline,Spitz Marie-Aude,Khalil Mirna,Tosi Cécilia Marelli,Alvarez Blanca Mercedes,Meyer Pierre,Valle Sarai Urtiaga,Canon Mathilde,Ioos Christine,Espil Caroline,Husson Marie,Goizet Cyril,Michaud Vincent,Pedespan Jean-Michel,Damaj Léna,Hadjadj Sarah,Lavillaureix Alinoë,Lepage Jean-Marie,Ugolin Mélissa,Froget Rachel,Laroche Cécile,Cancès Claude,Salel Yu Jin,Viguier Agnès,Mazzola Laure,Perrin Laurine,Besson Gérard,Dubois Fanny,Lametery Elodie,Jacquet Coralie,De Pontual Loïc,Castelnau Pierre,Lagrue Emmanuelle,Gibaud Marc,Chouchane Mondher,Darmency Véronique,Fatus Clémence Fauconnier,Bilbault Claire,Cullier Anne Charlotte,Mekary Jacinthe,Touhami Jawida,Baer Marie-Elodie,Litou Nadine,Samaan Simon,Béesau Christophe,Bitaudeau Floriane,Cousin Christelle,Desport Elodie,Djouadi Lynda,Hamadi Yasmine,Lebreton Emeline,Moriceau Sandra, ,

Affiliation:

1. From the Hôpital La Pitié-Salpêtrière (F.M., M-P.L., C.D.), Assistance-Publique Hôpitaux de Paris, Inserm U1127; Sorbonne University (D.Gras), Inserm U1127, CNRS UMR7225, Paris Brain Institute; U1141 Neurodiderot (D.Gras), équipe 5 InDev, Inserm, CEA, UP UNIACT, Neurospin, Joliot, DRF, CEA-Saclay; Metafora Biosystems (M.N., V.P.); Institut de Génétique Moléculaire de Montpellier (D.Giovannini), Univ. Montpellier, CNRS; Service de Neurologie Pédiatrique (M.A.), Hôpital Necker-Enfants Malades,...

Publisher

Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)

Subject

Neurology (clinical)

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