Perianal Langerhans cell histiocytosis

Abstract

Langerhans hücreli histiyositoz, nadir görülen ve patogenezi henüz tam olarak bilinmeyen bir hastalıktır. Etiyolojisinde çevresel etmenler, enfeksiyonlar, immünolojik ve genetik etkenlerin rol oynadığı düşünülmektedir. Langerhans hücreli histiyositoz, antijen sunan hücrelerin bir bozukluğudur. Monositer fagositer sistemin en sık görülen hastalığıdır. Bazen dendritik hücrelerin nasıl çalıştığını kontrol eden genlerde mutasyonlar (değişiklikler) gelişir. Bunlar BRAF, MAP2K1, RAS ve ARAF genlerinin mutasyonlarını içerir. Histopatolojisinde; Langerhans hücreleri kadar T-hücreleri, eozinofil, makrofajlar gibi inflamasyon hücreleri yanında, çok çekirdekli dev hücreler dikkati çeker. Hastalığın klinik olarak geniş bir yelpazesi vardır. Tutulan doku ve organlara göre klinik seyir çeşitlilik gösterir. Klinikte bazen kendiliğinden iyileşme olabildiği gibi, hastalık ilerleyici ve ölümcül de olabilir. Burada uzun yıllar tedavi sonunda Langerhans hücreli histiyositoz tanısı alan bir vakayı sunacağız.