Orfannaya patologiya v respublike Severnaya Osetiya – Alaniya: struktura, populyacionno-geneticheskie osobennosti, problemy i perspektivy

Abstract

V nastoyashchee vremya izvestno bolee 8000–10000 redkih boleznej (RB), 75–80% kotoryh nasledstvennye. V Rossijskoj Federacii (RF) pacientam okazyvayut medicinskuyu pomoshch' po dvum perechnyam: 17 hronicheskih progressiruyushchih i zhizneugrozhayushchih zabolevanij (RZHZ) i 14 vysokozatratnyh nozologij (VZN). Cel'yu issledovaniya bylo ocenit' spektr, rasprostranennost' i genetiko-epidemiologicheskie harakteristiki RB iz perechnej RZHZ i VZN v Respublike Severnaya Osetiya — Alaniya (RSOA) i v RF v celom. Opredeleno chislo pacientov iz perechnej RZHZ (po RF vsego 18 744 chelovek, v t. ch. 8713 detej; po RSOA — 129 i 42 sootvetstvenno) i VZN (po RF — 28727 /13454 detej; po RSOA — 554 i 64) i rasschitana rasprostranennost' na 100 000 chelovek. Rasprostranennost' RB v mire ocenivali po baze Orphanet. Srednyaya rasprostranennost' zabolevanij ih gruppy RZHZ sredi vsego naseleniya RF sostavila 11,51 sluchaev i sredi detej — 25,08. Skhozhie dannye polucheny dlya RSOA (19,38 i 29,44 sootvetstvenno). Vyyavleno, chto idiopaticheskaya trombocitopenicheskaya purpura, defekt v sisteme komplementa, bolezn' «klenovogo siropa», porfiriya v RSOA vstrechayutsya chashche, chem v srednem po RF, a galaktozemiya — rezhe. Analiz zabolevanij iz perechnya VZN pokazal bolee nizkuyu po sravneniyu s RF i Orphanet rasprostranennost' gemofilii i gipofizarnogo nanizma v RSOA, i bolee vysokuyu dlya mukopolisaharidoza VI tipa, gemolitiko-uremicheskogo sindroma i yunosheskogo artrita s sistemnym nachalom. V RSOA vyyavleny osobennosti spektra geneticheskih variantov v genah RAN (fenilketonuriya) i CFTR (mukoviscidoz). Takim obrazom, izuchenie rasprostranennosti RB v regionah yavlyaetsya vazhnym i neobhodimym usloviem dlya povysheniya nastorozhennosti medicinskogo personala, rasshireniya i sovershenstvovaniya okazaniya medicinskoj pomoshchi pacientam s RZHZ i VZN.