Author:
Аль-Травнех Олена ,Краснопольська Катерина,Павлюк Катерина,Булига Анна,Гайденко Вероніка
Abstract
Хвороба Гоше - це вроджена недуга, що рідко зустрічається, і одночасно з цим найбільш поширена з лізосомних хвороб накопичення. Патологія розвивається внаслідок недостатності ферменту глюкоцереброзідази, через це в свою чергу відбувається накопичення глюкоцереброзида у багатьох тканинах. Хвороба передається по аутосомно-рецесивному типу. При цьому самі батьки можуть не мати жодних проблем зі здоров'ям, вони лише є носіями дефектного гена. За такого способу успадкування ймовірність народження дитини із хворобою Гоше становить 25%. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. Тому у сучасній лікарській практиці - це орфанне захворювання є актуальним і для дорослих пацієнтів. Тим більше клінічні випадки, цього захворювання та особливості його перебігу, описані серед дорослих пацієнтів [1]. Станом на 2017 рік в Україні проживає 57 людей із хворобою Гоше, у тому числі 22 -дитини та 35 дорослих. Хвороба Гоше – тяжка патологія, але за умови безперервного лікування пацієнти отримують шанс на повноцінне життя, а не тільки можливість його зберегти. На сьогодні сучасне лікування отримує 41 український пацієнт із хворобою Гоше (26 – за державний кошт та 15 – у рамках гуманітарної програми), 16 пацієнтів досі не отримують будь-якого лікування. До 2016 р. лікуванням за державний кошт забезпечували тільки дітей із цією патологією, але зараз така можливість надана і дорослим пацієнтам [2].
Publisher
Scientific Publishing Center InterConf