Сучасні літературні дані рідкісного захворювання Гоше

Author:

Аль-Травнех Олена ,Краснопольська Катерина,Павлюк Катерина,Булига Анна,Гайденко Вероніка

Abstract

Хвороба Гоше - це вроджена недуга, що рідко зустрічається, і одночасно з цим найбільш поширена з лізосомних хвороб накопичення. Патологія розвивається внаслідок недостатності ферменту глюкоцереброзідази, через це в свою чергу відбувається накопичення глюкоцереброзида у багатьох тканинах. Хвороба передається по аутосомно-рецесивному типу. При цьому самі батьки можуть не мати жодних проблем зі здоров'ям, вони лише є носіями дефектного гена. За такого способу успадкування ймовірність народження дитини із хворобою Гоше становить 25%. З 1991 року з’явився перший медичний препарат для лікування цього захворювання – аглюцераза. Хвороба Гоше стала першою серед хвороб накопичення, яка піддалася впливу терапії з ферментозамінниками. Тому у сучасній лікарській практиці - це орфанне захворювання є актуальним і для дорослих пацієнтів. Тим більше клінічні випадки, цього захворювання та особливості його перебігу, описані серед дорослих пацієнтів [1]. Станом на 2017 рік в Україні проживає 57 людей із хворобою Гоше, у тому числі 22 -дитини та 35 дорослих. Хвороба Гоше – тяжка патологія, але за умови безперервного лікування пацієнти отримують шанс на повноцінне життя, а не тільки можливість його зберегти. На сьогодні сучасне лікування отримує 41 український пацієнт із хворобою Гоше (26 – за державний кошт та 15 – у рамках гуманітарної програми), 16 пацієнтів досі не отримують будь-якого лікування. До 2016 р. лікуванням за державний кошт забезпечували тільки дітей із цією патологією, але зараз така можливість надана і дорослим пацієнтам [2].

Publisher

Scientific Publishing Center InterConf

Reference10 articles.

1. https://ojs.tdmu.edu.ua/index.php/zdobutky-eks-med/article/view/10818/10309

2. https://health.ua.com/multimedia/userfiles/files/2018/Pediatria_1_2018/Pediatria_1_2018_st8-9.pdf

3. Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patiets. Seminars in Hematology. 2004; 41 (4); 15-22.

4. Vellodi Al, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):660-4.

5. https://www.pfizermed.com.ua/public/medical-content/хвороба-гоше-must-know-для-педіатрів/4536

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3