Affiliation:
1. Malatya Turgut Özal Üniversitesi, Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı
Abstract
Amaç: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), özellikle Doğu Akdeniz havzası toplumlarında endemik olmakla birlikte toplumsal göçlerle birlikte dünyada farklı ülkelerde de son dönemlerde tespit edilmektedir. Bu çalışmada Türkiye‘de sık görülen genetik mutasyonlar ile farklı toplumlardaki mutasyonların karşılaştırması amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntemler: 192 FMF hastasının genetik mutasyon test sonuçları retrospektif olarak taranarak mutasyonlar tespit edildi ve sıklıkları hesaplandı. Tespit edilen mutasyonlar Türkiye’de ve diğer toplumlarda yapılmış olan önceki çalışmalar ile karşılaştırılarak değerlendirildi.
Bulgular: Çalışmamızda en sık mutasyonların M694V (%29.68), G148G (%17.18), M680I (%12.5) ve V726A (%10.93) olduğu görüldü. A202 genetik varyasyonun %58.85 ile görülen en sık değişken olduğu saptandı. Sonuçlar sıklık açısından Türkiye’deki diğer çoğu çalışmanın sonuçları ile benzer iken farklı toplumlarda mutasyon sıklığının değiştiği gözlemlendi.
Sonuç: FMF Doğu Akdeniz havzasında endemik olarak görülmekte, Akdeniz’in diğer bölgelerinde daha az sıklıkla görülmektedir. Ayrıca dünyada uzak bölgelerde de son dönemlerde daha sıklıkla saptanmaktadır. Toplumsal göçler ve genetik transmisyon bu artıştan sorumlu tutulmaktadır. Farklı toplumlarda görülen mutasyonların sıklığı da değişkenlik göstermekte olup bu durum o bölgelere olan göçün genetik kökeni açısından da fikir vermektedir. Son dönemlerde kitlesel göçlerin arttığı düşünüldüğünde dünyada FMF hastalığı ve mutasyon dağılımının önemi artacak gibi görünmektedir.
Publisher
Kahramanmaras Sutcu Imam Universitesi Tip Fakultesi Dergisi
Reference21 articles.
1. Tokgün O, Türel S, Tokgün PE, Durak T, Karagenç N, Demiray A, et al. Comparative analysis of MEFV mutations in patients with familial Mediterranean fever by real-time polymerase chain reaction and next generation sequencing-single center experience. Pamukkale Medical Journal 2021;14:638-644.
2. Yildirim ME, Kurtulgan HK, Ozdemir O, Kilicgun H, Aydemir DS, Baser B, et al. Prevalence of MEFV gene mutations in a large cohort of patients with suspected familial Mediterranean fever in Central Anatolia. Ann Saudi Med 2019; 39:382-387.
3. Erden G, Bal C, Torun OG, Uğuz N, Yıldırımkaya MM. Evaluating the Frequency of MEFV Gene in a Group of Patients with a Pre-diagnosis of Familiar Mediterranean Fever. Türk Hijyen ve Deneysel Biyoloji Dergisi 2008;65:1-5.
4. Accetturo M, D’Uggento AM, Portincasa P, Stella A. Improvement of MEFV gene variants classification to aid treatment decision making in familial Mediterranean fever. Rheumatology 2020;59:754–761.
5. Shohat M, Halpern GJ. Familial Mediterranean fever--a review. Genet Med 2011; 13: 487-498.