Author:
Soares Amanda Duarte Pereira,Dos Santos Ana Clara,Carvalho Arthur de Sousa Lima,Golçalves Iúry Bezerra,Gouveia Joavy Silva,De Lima Luana Dantas,Parnaíba Ronílio Ferreira,Melo Marta Lígia Vieira
Abstract
Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são distúrbios heterogêneos caracterizados como metabólicos, raros e hereditários, relacionados a uma alteração lisossomal envolvida no catabolismo dos glicosaminoglicanos. Isso ocasiona um armazenamento excessivo intra e extracelular levando a disfunção progressiva em tecidos e órgãos. Os distúrbios neurológicos na MPS estão associados a anormalidades significativas do sistema nervoso central (SNC) que podem se manifestar como cognição prejudicada, comportamento hiperativo e/ou agressivo, epilepsia, hidrocefalia e problemas do sono. Objetivos: Verificar na literatura, informações sobre as manifestações clínicas da mucopolissacaridose no sistema nervoso. Método: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura realizada por meio da seleção de artigos nas bases de dados da National Library of Medicine, EUA - PubMed, Scientific Eletronic Library – SciELO e Google Acadêmico, no período de abril e maio de 2021. Foram consultados artigos publicados entre 2011 e 2021, utilizando os descritores “dysfunctions”, “mucopolysaccharidosis” e “neurological changes”, conforme orientação dos Descritores em Ciências da Saúde (DeCS). Foram incluídos artigos em português e inglês. Foram critérios de exclusão: textos incompletos, teses, monografias e artigos pagos. Resultados: As alterações neurológicas na MPS estão ligadas ao acúmulo do sulfato de heparana. Considerando os subtipos de MPS, as que mais se correlacionam com distúrbios neurológicos são a do tipo I, II, III e IV, porém a do tipo III apresenta características mais graves causando grande impacto na qualidade de vida do paciente.
Publisher
South Florida Publishing LLC
Reference13 articles.
1. BARTH, Anneliese L. et al. Early hematopoietic stem cell transplantation in a patient with severe mucopolysaccharidosis II: A 7 years follow-up. Molecular genetics and metabolism reports, v. 12, p. 62-68, 2017.
2. BIGGER, Brian W. et al. Anatomical changes and pathophysiology of the brain in mucopolysaccharidosis disorders. Molecular genetics and metabolism, v. 125, n. 4, p. 322-331, 2018.
3. D'AVANZO, Francesca et al. Mucopolissacaridose tipo II: cem anos de pesquisa, diagnóstico e tratamento. Jornal internacional de ciências moleculares, v. 21, n. 4, pág. 1258, 2020
4. DORNELLES, Alícia Dorneles. Avaliação de tecnologias em saúde para doenças raras: revisão sistemática e meta-análise sobre terapia de reposição enzimática para mucopolissacaridose tipo I. 2017.
5. GOMES, Flávia Carvalho Alcantara; TORTELLI, Vanessa Pereira; DINIZ, Luan. Glia: dos velhos conceitos às novas funções de hoje e as que ainda virão. estudos avançados, v. 27, n. 77, p. 61-84, 2013.