Enfermedad de Moyamoya

Abstract

La enfermedad de Moyamoya es una vasculopatía distinguida por estenosis progresiva de las arterias cerebrales con la consecuente formación de múltiples vasos colaterales frágiles. Estudios genéticos identificaron a RNF213 como el gen que provee susceptibilidad a desarrollar la enfermedad, pero se necesitan otros desencadenantes genéticos para expresar la enfermedad. Los vasos de Moyamoya son frágiles y proveen una perfusión cerebral insuficiente lo que conlleva a una gran variedad de presentaciones como: eventos cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos, crisis epilépticas, deterioro cognitivo, discapacidad o muerte. Se expone el caso de un paciente masculino que ingresa por evento cerebrovascular hemorrágico. Un arteriograma con sustracción digital evidenció a nivel de las carótidas internas estenosis severa y circulación colateral desde múltiples arterias basales y durales, destacando en fase arterial que la circulación colateral emite una imagen con aspecto similar al de bocanadas de humo de chimenea. En adultos se presenta como hemorragia intracraneal por hiperflujo generado en vasos anómalos lo que provoca su ruptura. La revascularización indirecta por sinangiosis pial o revascularización directa por medio de un bypass de la arteria temporal superficial con la arteria cerebral media son los tratamientos quirúrgicos y se debe prevenir eventos cerebrovasculares isquémicos o hemorrágicos futuros. Se evidencia el caso por ser una patología cuya incidencia es muy baja en Guatemala y se aportará una actualización de la fisiopatología y el abordaje terapéutico.