MDS mit Deletion 5q

Abstract

Zusammenfassung. Die Deletion des langen Arms des Chromosoms 5, del(5q), ist eine bei Myelodysplastischen Syndromen rekurrent auftretende Veränderung, die diese Erkrankungen nicht nur pathopysiologisch sondern auch hinsichtlich ihrer Therapie von anderen myelodysplastischen Syndromen unterscheidet. Die isoliert auftretende del(5q) ist mit einem günstigen Risikoprofil assoziiert und kann seit der Zulassung von Lenalidomid für diese Entität auch gezielt therapiert werden. Zu unterscheiden von der isoliert auftretenden del(5q) sind Veränderungen am langen Arm von Chromosom 5 in Verbindung mit mehr als einer anderen Mutationen, die diese Formen des MDS zu Hochrisikoerkrankungen machen.