Thrombophilieabklärung

Abstract

Zusammenfassung. Thrombophilien sind hereditäre oder erworbene Krankheitszustände, welche das Risiko für Thromboembolien erhöhen. Eine Thrombophilieabklärung wird häufig bei Patienten mit venösen Thromboembolien (VTE) sowie bei deren Angehörigen durchgeführt. Über deren Durchführung besteht allerdings keine Einigkeit, da die Ergebnisse mehrheitlich keinen Einfluss auf die Behandlung der Patienten haben. Im vorliegenden Artikel diskutieren wir die Thrombophilieabklärung in den folgenden klinische Situationen: bei provozierter bzw. nicht provozierter VTE, bei Angehörigen von Patienten mit VTE, oder bei weiblichen Verwandten von Patienten mit VTE, welche die Einnahme von Östrogenen oder eine Schwangerschaft planen. Wir stellen weiterhin eine Checkliste der zu testenden Laborparameter und den Zeitpunkt der Abklärung vor. In den meisten Fällen ist keine labormässige Abklärung empfohlen. Die Thrombophilieabklärung sollte sehr selektiv durchgeführt werden und nur, wenn sich die gewonnenen Informationen auf wichtige Entscheidungen des Patienten auswirken und die möglichen Risiken aufwiegen. Manchmal ist das Wissen um eine Thrombophilie für den Patienten wichtig, um ein Krankheitsereignis verarbeiten zu können. Eine kompetente Beratung vor der Laboruntersuchung und eine fachgerechte Interpretation der Ergebnisse sind zwingend gefordert. Eine Thrombophilieabklärung sollte nicht im Akutstadium einer VTE oder während der ersten 3 Monate einer Antikoagulation durchgeführt werden.