Hämochromatose assoziierte Arthropathie

Abstract

Zusammenfassung. Die Hämochromatose ist eine meist durch eine HFE-Genmutation (High Iron Fe) verursachte autosomal rezessive Erkrankung. Pathophysiologisch liegt als Auswirkung der Mutation eine erhöhte Eisenresorption im Darm vor. Es handelt sich um eine Systemerkrankung, welche neben dem Befall des muskuloskelettalen Systems (MSK) zu einer diabetischen Stoffwechsellage, Leberzirrhose und Hautverfärbungen sowie zu anderen Organmanifestationen wie Kardiopathie oder Hypogonadismus im Spätstadium führen kann. Zu den MSK-Komplikationen zählen die Arthropathie in Form von Arthrose typischerweise der MCP-2- und -3-Gelenke und der Calciumpyrophosphat-assoziierten Arthritis (CPPD). Die Osteoporose als weitere Komplikation ist multifaktoriell bedingt. Die Therapie der Hämochromatose besteht in Aderlässen, die orale Gabe von Eisenchelatoren ist ebenfalls möglich. Diese Massnahmen wirken zwar günstig auf die Entstehung von Organkomplikationen wie Leberzirrhose, zeigen jedoch wenig Einfluss auf die MSK-Manifestationen, welche in Analogie zur idiopathischen Arthrose oder Pseudogicht behandelt werden. Gleiches gilt für die Osteoporose.