Case 12: Life-long bleeding disorder in a young man showing unclottable coagulation tests – Congenital afibrinogenemia

Abstract

Die kongenitale Afibrinogenämie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Hämostasestörung, bei welcher alle Globalteste der plasmatischen Gerinnung «ungerinnbar» ausfallen, die Thrombozytenaggregation im plättchenreichen Plasma abnorm ist und welche unbehandelt mit einer relevanten Blutungsneigung einhergeht. Aber auch die Substitutionsbehandlung mit Fibrinogen ist nicht problem-los, da unter Fibrinogensubstitution nicht selten thrombotische Komplikationen auftreten können. Im folgenden wird die detaillierte Krankheitsgeschichte eines Patienten mit Afibrinogenämie diskutiert. Ohne Substitutionsbehandlung erlitt er eine Reihe von schweren Blutungen. Unter Fibrinogensubstitution entwickelte er nach operativer Behandlung einer Schenkelhalsfraktur trotz Heparinprophylaxe eine tiefe Venenthrombose mit multiplen Lungenembolien.