Genodermatosen in der täglichen Praxis – die Rolle des Dermatologen

Abstract

Die Entwicklung einer Krankheit ist jeweils das Resultat der gegenseitigen Beeinflussung von genetischer Konstellation und Umwelteinwirkungen. Am Beispiel der Ichthyosis vulgaris und der atopischen Dermatitis wird gezeigt, wie sowohl monogene als auch polygene Erkrankungen durch Umweltkonstellationen, hier trockene Luft im Winter, den Phänotyp beeinflussen. Rund 1/3 aller monogenen Erkrankungen zeigen eine Beteiligung der Haut- und Hautanhangsgebilde (Integument). Damit ist das Integument dasjenige Organ, welches am häufigsten bei genetischen Erkrankungen mitbetroffen ist. Bis heute sind etwa 350 Genodermatosen aufgeklärt worden. Nach der Entschlüsselung des menschlichen Genoms hat das Projekt ENCODE zum Ziel die funktionellen Elemente des Genoms und Transcriptoms zu untersuchen. Für die Haut scheinen microRNAs wichtige funktionskontrollierende Aufgaben zu haben. Die wachsende Bedeutung der Epigenetik und die unterliegenden Mechanismen wie z. B. Methylierung werden besprochen. Abschließend werden praktische Tipps zum diagnostischen Vorgehen bei unbekannten Symptomenkonstellationen gegeben.