Erblicher Darmkrebs: Klinik, Diagnostik und Management

Abstract

Zusammenfassung. Fünf Prozent aller kolorektalen Karzinome liegt eine durchschlagskräftige, autosomal-dominant oder -rezessiv erbliche Tumorveranlagung zugrunde. Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt durch Einsatz moderner Hochdurchsatz-Sequenzierungstechnologien eine vergleichsweise kosteneffiziente, zeitnahe und umfassende Abklärung. Im Gegensatz zum sporadischen Darmkrebs gehen die hereditären Formen oft mit einem erhöhten Lebenszeit-Risiko für weitere, extrakolonische Tumorerkrankungen einher, was eine differenzierte, langfristige Vorsorge und ein interdisziplinäres Management notwendig macht. Weiter ermöglicht der molekulargenetische Nachweis nach erfolgter genetischer Beratung eine prädiktive Trägertestung gesunder Familienmitglieder. Dieser Artikel bietet einen aktuellen Überblick über Klinik, Diagnostik und Management einiger der am besten erforschten Kolorektalkarzinom-Veranlagungen.