Neuropsychologische Störungen bei einem monozygoten Zwillingspaar mit Chorea-Akanthozytose

Abstract

Zusammenfassung: Chorea-Akanthozytose (ChAc) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, welche durch charakteristische neurologische und psychiatrische Symptome gekennzeichnet ist. In der vorliegenden Fallbeschreibung wird ein männliches monozygotes Zwillingspaar vorgestellt, das aufgrund ähnlicher Kombinationen komplexer Bewegungsstörungen (choreatische und parkinsonähnliche Bewegungen), Dystonien und Vokalisationen sowie Verhaltensauffälligkeiten und kognitive Beeinträchtigungen als Tourette-Syndrom fehldiagnostiziert wurde. Eine ausführliche neuropsychologische Untersuchung deutete auf eine fronto-subkortikale Demenz, wobei einige Befunde zwischen den Brüdern diskrepant waren. Die unterschiedlichen Ergebnisse der neurologischen, neuropsychologischen und psychiatrischen Untersuchung lassen annehmen, dass neben genetischen auch nicht-genetische Faktoren die klinische Symptomatik der ChAc Patienten beeinflussen. Darüber hinaus verdeutlicht der Fallbericht, dass eine detaillierte neuropsychologische Untersuchung einen wesentlichen Beitrag zur Diagnosesicherung der ChAc leisten kann.