Neuropsychiatrische Aspekte bei Prader-Willi-Syndrom – eine Übersicht

Abstract

Zusammenfassung. Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) gehört mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1/15 000 bis 1/30 000 aller Neugeborenen zu den häufigeren genetischen Syndromen beim Menschen. Ursächlich kommt es dabei zur fehlenden Expression väterlich geprägter Gene in der Region 15q11–q13. Typische körperliche Symptome bei PWS sind muskuläre Hypotonie und Fütterstörungen im Neugeborenenalter, Hypogonadismus, Hyperphagie mit konsekutivem Übergewicht in der späteren Kindheit sowie Kleinwuchs. In der Mehrzahl aller Fälle liegt bei den Betroffenen eine leichte bis mittelgradige geistige Behinderung vor, darüber hinaus sind Stimmungsschwankungen, heftige Wutausbrüche, Skin Picking und zwanghafte Verhaltensweisen typisch. Im Erwachsenenalter treten gehäuft psychotische Störungen auf. Der Artikel gibt einen aktuellen Überblick über Ätiologie, körperliche Symptomatik, Entwicklungsaspekte, Verhaltensauffälligkeiten und psychische Störungen bei PWS. Außerdem wird der Kenntnisstand zu psychopharmakologischen bzw. psychotherapeutischen Interventionen dargestellt.