Genetische Diagnostik im klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie – Indikationen, Rahmenbedingungen, Hürden und Lösungsvorschläge

Abstract

Zusammenfassung: Medizinisch notwendige genetische Diagnostik ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Die steigende Relevanz dieser Diagnostik für die Kinder- und Jugendpsychiatrie (KJP) zeigt sich u. a. durch den zunehmenden Eingang genetischer Diagnostik in fachrelevante Leitlinien der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF). Die Verankerung in die Leitlinien geht jedoch bisher nur mit einer begrenzten Umsetzung in den klinischen Alltag einher. Der vorliegende Artikel gibt einen Überblick über den Stellenwert genetischer Diagnostik in den aktuellen, KJP-relevanten AWMF-Leitlinien, erläutert die in Deutschland geltenden Rahmenbedingungen für eine genetische Diagnostik, zeigt Hürden der Implementierung in den klinischen Alltag sowie mögliche Lösungsansätze auf. Anhand von Beispielen aus der klinischen Praxis werden die möglichen Nutzen einer genetischen Diagnose für die Patient_innen und ihre Familienangehörigen erläutert. Abschließend werden mögliche Zukunftsszenarien bezüglich des Einsatzes genetischer Untersuchungen in der KJP skizziert.