Vascular manifestation of neurofibromatosis in von Recklinghausen’s disease: case report of venous dysmorphism

Abstract

Wir berichten über eine Patientin mit Neurofibromatosis und einer regionalen Dysmorphie der V. femoralis superficialis. Bei der farbkodierten Duplexsonographie wurde als Zufallsbefund eine kurzstreckige Verdickung der Venenwand mit Kalzifikationen gefunden. Der ungewöhnliche Befund spricht sehr für einen kausalen Zusammenhang mit der Grundkrankheit. Bei der Neurofibromatose von Recklinghausen sind Krankheitsprozesse an den Arterien häufig beschrieben. Als Ursache werden dysplastische und hyperplastische Reaktionen des intramuralen Nervengewebes und der glattmuskulären Elemente in der Gefäßwand beobachtet. Darauf beruht die Entstehung von Aneurysmen und arteriovenösen Fisteln sowie von stenosierenden Prozessen an den peripheren, viszeralen und zerebralen Arterien. Eine Beteiligung der Venen ist bei der Neurofibromatose Typ 1 von Recklinghausen dagegen nur aus alten histopathologischen Untersuchungen von mittleren und kleineren Gefäßen bekannt.