Die X-chromosomale Adrenoleukodystrophie oder vom Umgang mit seltenen Erkrankungen in der hausärztlichen Praxis

Abstract

Zusammenfassung. Wir berichten über einen 48-jährigen Patienten mit einer X-chromosomalen Adrenoleukodystrophie mit einer langsam progredienten beinbetonten spastischen Paraparese, einer vegetativen Dysfunktion mit Blasen- und Sexualfunktionsstörung sowie einer primären Nebennierenrindeninsuffizienz. Die Diagnose Adrenomyeloneuropathie, die Erwachsenenform der Adrenoleukodystrophie, mit Morbus Addison konnte im Alter von 20 Jahren mittels Nachweis einer erhöhten Konzentration der überlangkettigen Fettsäuren im Plasma gestellt werden. Die Therapie ist symptomorientiert.