Genetik der amyotrophen Lateralsklerose

Abstract

Zusammenfassung. In den letzten Jahren hat sich mit Hilfe der Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) das Wissen über Genmutationen, die zu einer amyotrophen Lateralsklerose (ALS), zu einer frontotemporalen Demenz (FTD) oder einem FTD-ALS-Komplex führen können, drastisch verbessert werden. So konnten viele neue Gene und deren molekulargenetische Mechanismen und Krankheitsbilder beschrieben und untersucht werden. Unter anderem konnte festgestellt werden, dass in der gleichen Familie mit der gleichen Genmutation Patienten mit einer ALS, einer FTD oder einer anderen neurodegenerativen Erkrankung vorkommen können. Das Wissen über die Gene trägt aber nicht nur zum Verständnis bei, sondern soll helfen, entsprechende Therapieansätze zu entwickeln.