Aralıksız psödobulber ağlama atakları ile başvuran geç juvenil başlangıçlı bir metakromatik lökodistrofi olgusu

Author:

BOLAYIR Aslı1

Affiliation:

1. MALATYA TURGUT OZAL UNIVERSITY, SCHOOL OF MEDICINE

Abstract

Giriş: Metakromatik lökodistrofi (MLD), Arilsülfataz A(ASA) enzimini kodlayan ASA geninde meydana gelen otozomal resesif mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir ve kalıtımsal lizozomal bir hastalıktır. Hastalık, başlangıç yaşına göre geç infantil, juvenil ve yetişkin tip olmak üzere 3 gruba ayrılır. Olgu: 20 yaşında kadın hasta iki gün önce başlayan ve aralıksız devam eden ağlama nedeniyle başvurdu. Hastanın ikili antiepileptik ilaç kullanımı gerektiren on yıllık jeneralize nöbet öyküsü de mevcuttu. Nörolojik muayenede yaygın spastiste, artmış derin tendon refleksleri ve ekstansör taban derisi yanıtları saptandı. Elektroensefalografide epileptik aktivite olmaksızın paroksismal kortikal yavaşlama izlendi. Sistemik muayenede ve laboratuvar tetkiklerinde belirgin özellik yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG), MLD tanısını destekleyen anormal bulgular tespit edildi. Referans bir laboratuvarda periferal kan lökositlerindeki ASA aktivitesi düşük saptandı. Yapılan genetik inceleme PSAP geninde heterozigot bileşik I179S mutasyonu olduğunu ortaya koydu. Hasta ketiapin tedavisi altında kısmi iyileşme taburcu edildi. Tartışma ve Sonuç: MLD, ASA enzim aktivitesindeki defisitin neden olduğu progresif seyirli nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalık ilerledikçe kaçınılmaz olarak çeşitli nörolojik sekeller gelişir. MRG’de jeneralize kortikal atrofi ile periventriküler beyaz cevherde simetrik yaygın hiperintens sinyal değişiklikleri, ASA aktivitesinde azalma ve PSAP genindeki mutasyon tanıyı doğrular. Sonuç olarak biz, MRG’deki MLD'ye ait değişikliklerin neden olmuş olabileceği aralıksız devam eden psödobulber ağlama ile prezente olan bir MLD olgusu sunuyoruz.

Publisher

Cumhuriyet University

Subject

General Medicine

同舟云学术

1.学者识别学者识别

2.学术分析学术分析

3.人才评估人才评估

"同舟云学术"是以全球学者为主线,采集、加工和组织学术论文而形成的新型学术文献查询和分析系统,可以对全球学者进行文献检索和人才价值评估。用户可以通过关注某些学科领域的顶尖人物而持续追踪该领域的学科进展和研究前沿。经过近期的数据扩容,当前同舟云学术共收录了国内外主流学术期刊6万余种,收集的期刊论文及会议论文总量共计约1.5亿篇,并以每天添加12000余篇中外论文的速度递增。我们也可以为用户提供个性化、定制化的学者数据。欢迎来电咨询!咨询电话:010-8811{复制后删除}0370

www.globalauthorid.com

TOP

Copyright © 2019-2024 北京同舟云网络信息技术有限公司
京公网安备11010802033243号  京ICP备18003416号-3