Aralıksız psödobulber ağlama atakları ile başvuran geç juvenil başlangıçlı bir metakromatik lökodistrofi olgusu

Abstract

Giriş: Metakromatik lökodistrofi (MLD), Arilsülfataz A(ASA) enzimini kodlayan ASA geninde meydana gelen otozomal resesif mutasyon sonucu ortaya çıkan nadir ve kalıtımsal lizozomal bir hastalıktır. Hastalık, başlangıç yaşına göre geç infantil, juvenil ve yetişkin tip olmak üzere 3 gruba ayrılır. Olgu: 20 yaşında kadın hasta iki gün önce başlayan ve aralıksız devam eden ağlama nedeniyle başvurdu. Hastanın ikili antiepileptik ilaç kullanımı gerektiren on yıllık jeneralize nöbet öyküsü de mevcuttu. Nörolojik muayenede yaygın spastiste, artmış derin tendon refleksleri ve ekstansör taban derisi yanıtları saptandı. Elektroensefalografide epileptik aktivite olmaksızın paroksismal kortikal yavaşlama izlendi. Sistemik muayenede ve laboratuvar tetkiklerinde belirgin özellik yoktu. Beyin manyetik rezonans görüntülemede (MRG), MLD tanısını destekleyen anormal bulgular tespit edildi. Referans bir laboratuvarda periferal kan lökositlerindeki ASA aktivitesi düşük saptandı. Yapılan genetik inceleme PSAP geninde heterozigot bileşik I179S mutasyonu olduğunu ortaya koydu. Hasta ketiapin tedavisi altında kısmi iyileşme taburcu edildi. Tartışma ve Sonuç: MLD, ASA enzim aktivitesindeki defisitin neden olduğu progresif seyirli nadir kalıtımsal bir hastalıktır. Hastalık ilerledikçe kaçınılmaz olarak çeşitli nörolojik sekeller gelişir. MRG’de jeneralize kortikal atrofi ile periventriküler beyaz cevherde simetrik yaygın hiperintens sinyal değişiklikleri, ASA aktivitesinde azalma ve PSAP genindeki mutasyon tanıyı doğrular. Sonuç olarak biz, MRG’deki MLD'ye ait değişikliklerin neden olmuş olabileceği aralıksız devam eden psödobulber ağlama ile prezente olan bir MLD olgusu sunuyoruz.