Sindrome di charge: risultati a lungo termine della riabilitazione audiologica

Abstract

Obiettivo del presente lavoro è valutare i risultati della riabilitazione audiologica su un gruppo, numericamente consistente, di bambini affetti da sindrome di CHARGE. Lo studio è stato eseguito retrospettivamente, utilizzando il database dei pazienti pediatrici, presso l’Audiologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova e di Ferrara. Sono stati individuati 31 bambini in totale, che hanno presentato diversi gradi di disabilità uditiva associata alla sindrome di CHARGE. La valutazione audiologica è stata eseguita utilizzando i potenziali evocati uditivi (ABR) e/o l’elettrococleografia, oppure le tecniche di audiometria infantile (VRA o play audiometry). Sono stati valutati anche i risultati percettivi, in termini di capacità di comunicazione e linguaggio espressivo. Sono quindi stati studiati gli effetti della riabilitazione uditiva (con apparecchio acustico o impianto cocleare) e in particolare lo sviluppo del linguaggio nel corso di un lungo follow-up. Gli esiti degli interventi riabilitativi sono risultati diversi in relazione alle eterogenee e spesso gravi disabilità associate alla sindrome di CHARGE (ad esempio, ritardo di sviluppo psico-fisico, gravi disturbi visivi concomitanti, disfunzioni uditive retrococleari per neuropatia uditiva/dissincronia associata). Anche dopo lungo follow-up, lo sviluppo del linguaggio è risultato gravemente compromesso nella maggior parte dei casi, suggerendo quindi la necessità di sviluppare modalità di comunicazione alternative in questo gruppo di piccoli Pazienti. L’identificazione precoce della sordità neurosensoriale e l’accurata pianificazione di trattamenti riabilitativi mirati, è in ogni caso fondamentale nei bambini con sindrome di CHARGE.