Abstract
TÓM TẮT
U cơ vân ác tính ngoài thận rất hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Chúng tôi báo cáo trường hợp u cơ vân ác tính biểu hiện vùng môi dưới - cằm xuất hiện từ sau sinh ở một trẻ gái. Khối u tăng nhanh về kích thước cho đến thời điểm nhập viện trẻ 2 tháng tuổi. Với kết quả chẩn đoán hình ảnh gợi ý khối u ác tính, sinh thiết được chỉ định với kết quả hóa mô miễn dịch mất biểu hiện gen INI1, hình ảnh u cơ vân ác tính ngoài thận. Sau khi thảo luận đa chuyên khoa, trẻ được chỉ định hóa trị và kết quả bước đầu cho thấy khối u có xu hướng nhỏ lại. Qua trường hợp này, chúng tôi thảo luận về đặc điểm dịch tễ học, lâm sàng, tiếp cận chẩn đoán và lựa chọn phương pháp điều trị cho u cơ vân ác tính ngoài thận biểu hiện tại vùng mặt.
Từ khóa: U cơ vân, ác tính, ngoài thận, vùng mặt.
ABSTRACT
EXTRARENAL MALIGNANT RHABDOID TUMORS PRESENTING WITH A FACIAL TUMOR IN A NEONATE
Malignant rhabdoid tumor (MRT) are very rare in neonates. We report a case of MRT presenting in the lower lip - chin region after birth in a girl. The tumor’s size increased rapidly until the time of hospitalization, when the child was 2 - month - old. With imaging findings suggestive of malignancy, biopsy was indicated with immunohistochemistry with loss of INI1 expression, imaging of MRT. After multidisciplinary consultations, the child was prescribed chemotherapy and the initial results showed that the tumor tended to minimize. Through this case, we discuss the epidemiological, clinical features, diagnostic approaches and treatment options for MRT in the facial region.