Erros inatos do metabolismo do recém-nascido: atualização de enfermagem

Abstract

Resumo: Os erros inatos do metabolismo são doenças raras, responsáveis por danos à saúde de crianças que comprometem o seu desenvolvimento. Tais doenças podem ser rastreadas através da triagem neonatal, o que permite uma intervenção precoce, uma vez que a maioria dos recém-nascidos pode não apresentar sintomas ao nascer, manifestando-se nas primeiras horas ou dias após o parto, porem quando sintomáticos e não tratados adequadamente podem evoluir negativamente, ocasionando déficit neurológico, disfunção hepática, transtornos digestivos, respiratórios, cardiopatia, entre outros. Este artigo de atualização de enfermagem tem como objetivo fornecer informações atualizadas sobre a atenção aos portadores de doenças raras de acordo com os princípios da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.Descritores: Recém-Nascido, Doenças Raras, Triagem Neonatal. Inborn errors of metabolism newly-born: nursing updatesAbstract: Inborn errors of metabolism are rare diseases, responsible for damage to children's health that compromise their development. Such diseases can be traced through neonatal medical screening, it allows early intervention, since most newborns may show no symptoms at birth, manifesting itself in the first hours or days after birth, however when symptomatic and not properly treated can develop negatively, causing neurological deficit, liver dysfunction, digestive disorders, respiratory and heart disease, among others factors. This nursing update article is intended to provide updated information of nursing care of people with rare diseases in accordance with the principles of the National Comprehensive Care for People with Rare Diseases Policy.Descriptors: Newborn, Rare Diseases, Neonatal Screening. Errores innatos del metabolismo del recién nacido: actualización de enfermeríaResumen: Los errores innatos del metabolismo son enfermedades raras, responsables de daños a la salud de los niños que obstaculizan su desarrollo. Estas enfermedades pueden ser rastreadas mediante el cribado neonatal, lo que permite una intervención temprana, ya que la mayoría de los recién nacidos pueden no presentar síntomas al nacer, que se manifiesta en las primeras horas o días después del parto, sin embargo, cuando los síntomas y no se trata adecuadamente puede desarrollar negativamente, causando déficit neurológico, disfunción hepática, trastornos digestivos, respiratorios, enfermedades del corazón, entre otros. Este artículo de actualización de enfermería tiene la intención de proporcionar informaciones actualizadas sobre el cuidado de las personas con enfermedades raras en conformidad con los principios de la Política Nacional de Atención Integral a las Personas con Enfermedades Raras.Descriptores: Recién Nacido, Enfermedades Raras, Cribado Neonatal.