Wiskott Aldrich Syndrome: Short Review

Abstract

Wiskott Aldrich Sendromu (WAS) X’e bağlı resesif kalıtılan, nadir görülen genetik bir hastalıktır. WAS proteini (WASp) genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. WAS proteini aktin hücre iskeleti organizasyonu ve sinyalizasyonunda rol oynar, bunun yanında bağışıklık sistemi hücrelerinin işlevlerinde kritik bir rol sahibidir. Hastalığın karakteristik klinik triadı mikrotrombositopeni, egzama ve immun yetmezliktir. Hastaların kliniği WASP mutasyonunun tipine göre şiddetli fenotipten (klasik WAS) daha hafif olanlara (X'e bağlı trombositopeni (XLT) ve X'e bağlı nötropeni) kadar değişiklik göstermektedir. WAS hastalarında bakteriyal, fungal ve viral enfeksiyonlara yatkınlıkla beraber, otoimmun hastalık (otoimmun hemolitik anemi, vaskülit, inflamatuar barsak hastalığı) ve malignite (özellikle lenfoma) riski artmıştır. WAS hastalarında tedavi yönetimi, klinik fenotipe göre bireyselleştirilmelidir. Enfeksiyonlara yönelik profilaktik antibiyoterapi ve intravenöz immünoglobulin replasman tedavisi uygulanmaktadır. Allojenik hematopoietik kök hücre nakli ise WAS'lı hastalar için altta yatan immün yetmezlik ve trombositopeninin düzeltilmesini sağlayan altın standart tedavidir. Son zamanlarda hematopoietik kök hücre gen tedavisi de potansiyel terapötik strateji olarak gündeme gelmiştir. Otolog gen tedavisi, allojenik kök hücre nakli için donörü olmayan hastalara umut verici bir alternatif olarak görünmektedir.