Neurofibromatosis type 1 (NF1): a protein truncation assay yielding identification of mutations in 73% of patients.

Author:

Park V M,Pivnick E K

Publisher

BMJ

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference48 articles.

1. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2;Gutmann, D.H.; Aylsworth, A.; Carey, J.C.;JAMA,1997

2. Molecular genetics of neurofibromatosis type 1 (NFl);Shen, M.H.; Harper, P.S.; Upadhyaya, M.;J Med Genet,1996

3. Characterisation of inherited and sporadic mutations in neurofibromatosis type-i;Purandare, S.M.; Lanyon, W.G.; Connor, J.M.;Hum Mol Genet,1994

4. Mutational and finctional analysis of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene;Upadhyaya, M.; Osborn, M.J.; Maynard, J.; Kim, M.R.; Tamanoi, F.; Cooper, D.N.;Hum Genet,1997

5. Characterization of six mutations in exon 37 of neurofibromatosis type 1 gene;Upadhyaya, M.; Osborn, M.; Maynard, J.; Harper, P.;Am _t Med Genet,1996

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