Novel and recurrent TRPV4 mutations and their association with distinct phenotypes within the TRPV4 dysplasia family

Author:

Dai J.,Kim O.-H.,Cho T.-J.,Schmidt-Rimpler M.,Tonoki H.,Takikawa K.,Haga N.,Miyoshi K.,Kitoh H.,Yoo W.-J.,Choi I.-H.,Song H.-R.,Jin D.-K.,Kim H.-T.,Kamasaki H.,Bianchi P.,Grigelioniene G.,Nampoothiri S.,Minagawa M.,Miyagawa S.-i.,Fukao T.,Marcelis C.,Jansweijer M. C. E.,Hennekam R. C. M.,Bedeschi F.,Mustonen A.,Jiang Q.,Ohashi H.,Furuichi T.,Unger S.,Zabel B.,Lausch E.,Superti-Furga A.,Nishimura G.,Ikegawa S.

Publisher

BMJ

Subject

Genetics(clinical),Genetics

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