Tyrosinase positive albinism with familial 46,XY,t(2;4) (q31.2;q31.22) balanced translocation.

Author:

Walpole I R,Mulcahy M T

Publisher

BMJ

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference8 articles.

1. Albinism;CJ, Jr, Witkop;Clin Dermatol,1989

2. Detection of heterozygotes for tyrosinase-negative oculocutaneous albinism by hairbulb tyrosinase assay;King, R.A.; CJ, Jr, Witkop;Am J Hum Genet,1977

3. Detection of mutations in the tyrosine gene in a patient with type IA oculocutaneous albinism;Spritz, R.A.; Strunk, K.M.; King, R.A.; Giebel, L.B.;N Engl J Med,1990

4. Autosomal recessively inherited ocular albinism;FE, Jr, O.'Donnell; RA, King; WR, Green;Arch Ophthalmol,1978

5. Tyrosine mutations in patients with type IB ("yellow") oculocutaneous albinism;Giebel, L.B.; Strunk, K.M.; Jackson, C.E.; Hanifin, J.M.; King, R.A.; Spritz, R.A.;AmJ Hum Genet,1990

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