A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance

Author:

van der Tol L,Smid B E,Poorthuis B J H M,Biegstraaten M,Deprez R H Lekanne,Linthorst G E,Hollak C E M

Publisher

BMJ

Subject

Genetics(clinical),Genetics

Reference88 articles.

1. Prevalence of lysosomal storage disorders;Meikle;JAMA,1999

2. The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands;Poorthuis;Hum Genet,1999

3. The Human Genome Mutation Database. 2013. http://www.hgmd.org.. 1-6-2013.

4. Structure-function relationships in alpha-galactosidase A;Garman;Acta Paediatr Suppl,2007

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