Alport syndrome, mental retardation, midface hypoplasia, and elliptocytosis: a new X linked contiguous gene deletion syndrome?

Author:

Jonsson J J,Renieri A,Gallagher P G,Kashtan C E,Cherniske E M,Bruttini M,Piccini M,Vitelli F,Ballabio A,Pober B R

Publisher

BMJ

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference38 articles.

1. Alport syndrome;Kashtan, C.E.; Michael, A.F.;Kidney Int,1996

2. Identification of mutations in the COL4A5 collagen gene in Alport syndrome;Barker, D.F.; Hostikka, S.L.; Zhou, J.;Science,1990

3. Identification of mutations in the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) collagen genes in autosomal recessive Alport syndrome;Mochizuki, T.; Lemmink, H.H.; Mariyama, M.;Nat Genet,1994

4. Genetic heterogeneity of Alport syndrome;Feingold, J.; Bois, E.; Chompret, A.; Broyer, M.; Gubler, M.C.; Grunfeld, J.P.;Kidney Int,1985

5. X-linked Alport syndrome: an SSCP-based mutation survey over all 51 exons of the COL4A5 gene;Renieri, A.; Bruttini, M.; Galli, L.;Am J7 Hum Genet,1996

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