Detection of hemizygosity at the elastin locus by FISH analysis as a diagnostic test in both classical and atypical cases of Williams syndrome.

Author:

Borg I,Delhanty J D,Baraitser M

Publisher

BMJ

Subject

Genetics (clinical),Genetics

Reference14 articles.

1. Supravalvular aortic stenosis;Williams, J.C.P.; Barratt-Boyes, B.G.; Lowe, J.B.;Circulation

2. Autosomal dominant supravalvular aortic stenosis: large three generation family;Schmidt, M.A.; Ensing, G.J.; Michels, VV, Carter; GA, Hagler; DJ, Feldt; R.H.;Am Jf Med Genet,1989

3. Williams syndrome: autosomal dominant inheritance;Morris, C.A.; Thomas, I.T.; Greenberg, F.;Am Jf Med Genet,1993

4. The Williams syndrome: evidence of possible autosomal dominant inheritance;Sadler, L.S.; Robertson, L.K.; Verdaasdonk, K.R.; Gingell, R.;Am Med Genet,1993

5. Supravalvular aortic stenosis in association with mental retardation and certain facial appearance;Beuren, A.J.; Apitz, J.; Harmjanz, D.;Circulation

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