Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Olan Hastalarda Ekzon 10 Lokasyonunda Mutasyon Pozitifliğinin Klinik ve Laboratuvar Yansıması-Reference-Cited by-同舟云学术

Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Olan Hastalarda Ekzon 10 Lokasyonunda Mutasyon Pozitifliğinin Klinik ve Laboratuvar Yansıması

Published:2024-05-17 Issue:1 Volume:50 Page:29-33
ISSN:1300-414X
Container-title:Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
language:
Short-container-title:

Author:

Ocak Tuğba¹^ORCID,Görünen Ahmet²^ORCID,Yağız Burcu¹^ORCID,Coşkun Belkıs Nihan³^ORCID,Özemri Sağ Şebnem⁴^ORCID,Dalkılıç Hüseyin Ediz¹^ORCID,Pehlivan Yavuz¹^ORCID

Affiliation:

1. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Romatoloji Bilim Dalı, Bursa.

2. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları Anabilim Dalı, Bursa.

3. BURSA ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, İÇ HASTALIKLARI ANABİLİM DALI, ROMATOLOJİ BİLİM DALI

4. Bursa Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı, Bursa.

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) 10 ekzondan oluşan Mediterranean Fever (MEFV) geninde meydana gelen mutasyonlar sonucu tekrarlayan ateş ve serözit ataklarıyla seyreden otoinflamatuar bir hastalıktır. Ekzon 10 lokasyonunda mutasyon pozitifliği tipik klinik fenotiple ve amiloidoz, böbrek yetmezliği gibi hastalık komplikasyonlarıyla ilişkilidir. Çalışmamızda 10. ekzonda mutasyon varlığının klinik özellikler ve komplikasyonlar ile ilişkisini saptamayı amaçladık. Hastanemiz romatoloji kliniğinde Ocak 2015-Ağustos 2023 tarihleri arasında AAA tanısı ile takip edilen 354 hastanın dosyası retrospektif olarak incelendi. Hastalar ekzon 10 lokasyonunda mutasyon bulunma durumuna göre iki gruba ayrıldı. Ekzon 10’da mutasyon pozitifliği olan grupta erkek cinsiyet oranı, karın ağrısı, amiloidoz görülme sıklığı, ataksız dönemdeki kreatinin, nötrofil ve c-reaktif protein değerleri anlamlı olarak daha yüksek saptandı (sırasıyla p=0,044, p=0,039, p

Publisher

Uludag Universitesi Tip Fakultesi Dergisi

Reference36 articles.

1. 1. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever. A survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med 1967;43:227-53. doi: 10.1016/0002-9343(67)90167-2

2. 2. Chetrit E, Touitou I. Familial Mediterranean fever in the world. Arthritis Rheum 2009;61:1447-53. doi: 10.1002/art.24458

3. 3. The International FMF Consortium. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell 1997; 90:797-807. doi: 10.1016/S0092-8674(00) 80539-5

4. 4. Ben-Zvi I, Livneh A. Chronic inflammation in FMF: markers, risk factors, outcomes and therapy. Nat Rev Rheumatol 2011;7:105-12. doi: 10.1038/nrrheum.2010.181

5. 5. French FMF Consortium. A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 1997;17:25-31. doi: 10.1038/ng0997-25