La utilidad del análisis BRCA 1 y 2

Abstract

Las mujeres con síndrome hereditario de cáncer de mama y de ovario representan un grupo único de pacientes, con riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario, entre otros tumores, a edades tempranas. Este síndrome se asocia a mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 y otros genes relacionados con las vías de reparación del ADN. La evidencia emergente indica que estos procesos están alterados por numerosos mecanismos, tanto en cánceres hereditarios como en esporádicos. En conjunto, los tumores con características de aquellos con el síndrome BRCA, que no presentan dicha mutación, se denominan "BRCAness”. Los mecanismos moleculares que subyacen a estas alteraciones pueden tener importantes implicancias pronósticas, terapéuticas y para el asesoramiento genético de estas pacientes.