Abstract
La vía PI3K es de gran importancia para diversas funciones celulares, incluyendo el metabolismo celular y la proliferación, diferenciación y supervivencia. Después de p53, esta ruta es considerada como la más afectada por alteraciones genéticas en comparación con cualquier otra vía en cáncer. La identificación de alteraciones genómicas y de su frecuencia en los diferentes subtipos de cáncer de mama puede tener un importante valor terapéutico. Este es un estudio retrospectivo multicéntrico de pacientes con cáncer de mama estadio I-IV del CEMIC, Hospital de Morón y Sanatorio de la Trinidad, cuyo objetivo fue determinar el estatus mutacional de PIK3CA y valorar su asociación con variables clínico-patológicas. Fueron incluidos en total 202 pacientes, estadio I 38%, II 41%, III 19% y IV 2%. Al determinar su fenotipo por inmunohistoquímica ,72% eran luminales, 14% HER2+ y 14% triple negativo. Se detectaron 67 mutaciones, definiendo una prevalencia del 33%. Las mutaciones más frecuentemente expresadas fueron la H1047R en 19% y E542K 15%. Se observó una menor tasa de mutación en los pacientes con tumores HER2+ (p=0.04). El advenimiento de los inhibidores de PIK3CA y su llegada a la práctica clínica para el tratamiento del cáncer de mama genera la necesidad de conocer con detalle esta población a nivel clínico y molecular para así poder tratarla adecuadamente y de manera personalizada.
Publisher
Asociacion Argentina de Oncologia Clinica