Cystinurie aufgrund einer SLC7A9-Missense-Mutation bei Siammischlingskatzen eines Wurfs in Deutschland

Abstract

ZusammenfassungCystinurie wird durch einen Defekt bei der renalen Rückresorption der Aminosäuren Cystin, Ornithin, Lysin und Arginin (COLA) im proximalen Nierentubulus verursacht. Die geringe Löslichkeit von Cystin im leicht sauren Milieu führt zur Bildung von Kristallen und Steinen im Urin. In der letzten Zeit gab es Fortschritte hinsichtlich Diagnostik und Verständnis der Cystinurie bei unseren Haustieren. Bei Katzen sind beide Geschlechter gleichermaßen von der Erkrankung betroffen, unabhängig vom Kastrationsstatus. Trotz der relativen Seltenheit wurden bislang mehr Genmutationen bei Katzen als bei Hunden entdeckt. In dieser Fallstudie wurde ein Wurf Siammischlingskatzen in Deutschland klinisch auf Cystinurie untersucht und auf die bei Katzen bekannten Cystinurie-verursachenden Mutationen getestet. Ein adulter, kastrierter Kater wies Cystinkristalle und eine harnsteininduzierte Harnwegsobstruktion auf, die eine perineale Urethrostomie, Zystotomie und medi zinische Behandlung erforderlich machten. Dieser Kater und ein männlich-kastriertes Geschwistertier ohne klinische Anzeichen einer Harnwegserkrankung wurden im Nitroprussidtest positiv auf Cystin getestet, hatten erhöhte COLA-Werte und waren homozygot für die Punktmutation p.Val294Glu im SLC7A9-Gen, das die b0,+AT-Untereinheit für den b0,+-COLA-Transporter in der Niere kodiert. Ein weiteres männliches Geschwistertier zeigte keine Cystinurie und wurde negativ auf die Mutation getestet. Die gleiche SLC7A9-Mutation ließ sich bereits bei jeweils einer Maine-Coon-, Sphinx- und Mittellanghaarkatze in Nordamerika nachweisen, was auf einen gemeinsamen Vorfahren und eine weitere Verbreitung schließen lässt. Das Screening auf diese Mutation stellt eine einfache und zuverlässige Methode zur Untersuchung von Katzen auf Cystinurie dar und ermöglicht eine gezielte Behandlung betroffener Tiere.