Diagnóstico prenatal citogenético: líquido amniótico versus vellosidades coriónicas

Abstract

OBJETIVO: Se presentan los resultados comparativos de un estudio prenatal citogenético en muestras de líquido amniótico (LA) y vellosidades coriónicas (VC).PACIENTES Y METODOS: Se evaluaron 47 LA obtenidos durante el segundo trimestre de gestación y 25 VC del primer trimestre, de pacientes remitidas al Instituto Nacional de Salud cuyas gestaciones se encontraban con riesgo incrementado de presentar anomalías cromosómicas. Con las muestras de LA se realizaron cultivos largos combinando los métodos en frasco y en slide flask. Con las VC se utilizó el método de cultivo corto durante 24 y 48 horas. Se realizaron las bandas cromosómicas GTG y QFQ.RESULTADOS: De las muestras tomadas adecuadamente se obtuvieron los resultados citogenéticos en el 97.6% de los LA y en el 95.6% de las VC. El 4.7% de las muestras de LA y el 9% de las muestras de VC presentaban alteraciones cromosómicas correspondientes a la constitución real del feto. Hubo un falso positivo en cada una de las muestras de LA (1.1%) y V C. (4.5% ). Las alteraciones encontradas fueron tanto numéricas como estructurales: se encontraron dos trisomías 21, dos trisomías 18, una translocación balanceada entre los cromosomas 14 y 21 y un cromosoma Y con ausencia del segmento fluorescente.CONCLUSIONES: El éxito citogenético obtenido fue alto tanto para las muestras de LA como para las de V C. El tipo de alteraciones cromosómicas encontradas fue el esperado para la población estudiada pero la frecuencia fue más alta que la reportada en la literatura.