Zur Huntington-Erkrankung im Kindes- und Jugendalter – Erkrankung, klinische Präsentation und Probleme der Diagnostik

Abstract

ZusammenfassungDie Huntington-Erkrankung (HD) ist eine autosomal-dominante neurodegenerative Erkrankung, die vornehmlich zwischen dem 30. und 50. Lebensjahr auftritt. Verursacht wird sie durch eine Genmutation auf dem Chromosom 4, welche zu einer Tripletexpansion (CAG) führt. Weniger als 10% der Betroffenen erkranken vor dem 20. Lebensjahr. Die beim Erwachsenen typischen choreatiformen Bewegungsmuster tauchen beim Jugendlichen erst im späteren Verlauf auf, können aber auch ganz fehlen. Etwa ein Drittel der Jugendlichen entwickelt eine Epilepsie.Wir präsentieren sechs Fälle kindlicher/juveniler HD und beschreiben vergleichend zur adulten HD Erstsymptome, genetische Befunde und weitere Besonderheiten.Die klinische Präsentation und auch der Erkrankungsverlauf der jugendlichen HD-Patienten unterscheiden sich mitunter deutlich von der adulten Form. Es imponieren initial vor allem Teilleistungsstörungen bei den Kindern sowie psychiatrische Symptome wie Depression und Aufmerksamkeitsstörungen bei den Jugendlichen.Aufgrund der niedrigen Prävalenz juveniler HD sowie der variablen klinischen Symptomatik ist eine Diagnosestellung im Kindes- und Jugendalter schwierig und gelingt oftmals erst mit einer zeitlichen Latenz. Die frühe Diagnosestellung kann allerdings wichtig sein, insbesondere, um soziale und schulische Probleme zu entschärfen.