Retinale astrozytäre Hamartome bei Neurofibromatose Typ 2 – Metaanalyse und Fallbericht

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine autosomal-dominant vererbliche Erkrankung mit unvollständiger Penetranz, die durch das Vorkommen von gutartigen Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert ist. Zu diesen zählen Astrozytome, Ependymome, Meningeome und Schwannome, bei denen beidseitige Vestibularisschwannome typisch sind. Okulär manifestiert sich die NF2 durch juvenile subkapsuläre Katarakte, epiretinale Membranen sowie kombinierte Hamartome der Retina und des retinalen Pigmentepithels. Material und Methoden Bei einer Patientin mit retinalem Hamartom bei NF2 wurde eine multimodale Bilddokumentation durchgeführt und mit einer Metaanalyse publizierter Fälle retinaler Hamartome bei NF2 verglichen. Ergebnisse Berichtet wird über den Fall eines 14-jährigen Mädchens mit molekulargenetisch gesicherter Neurofibromatose Typ 2. In der Spectral-Domain-optischen Kohärenztomografie (SD-OCT) fielen beidseitige, asymptomatische, retinale astrozytäre Hamartome im Bereich der retinalen Ganglienzell- und Nervenfaserschicht auf. Eine Metaanalyse der 25 publizierten Fälle ergab, dass die häufigste Form von Tumoren der Retina das kombinierte Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels (CHRRPE, 16 Fälle) war, gefolgt von den retinalen astrozytären Hamartomen (RAH, 7 Fälle). Dabei wurden die retinalen Hamartome meistens beidseitig beschrieben. Es wurden 11 Fälle beschrieben, bei denen retinale Hamartome vor der klinischen Diagnose der NF2 festgestellt wurden. Es konnte keine Geschlechtsprävalenz festgestellt werden. Die 3 häufigsten okulären Befunde bei NF2 waren Sehminderung, Katarakt und epiretinale Membranen. Schlussfolgerung Das Spektrum der spezifisch okulären Befunde bei NF2 ist sehr groß. Deren Feststellung kann gerade im jungen Alter diagnoseweisend für die Erstdiagnose der NF2 sein und somit eine frühzeitige Erkennung und gegebenenfalls eine rechtzeitige und erfolgreichere Therapie weiterer Tumormanifestationen ermöglichen. Retinale astrozytäre Hamartome können sehr dezent ausgeprägt sein und bei einer Routineuntersuchung nicht auffallen. Eine Fundusinfrarotaufnahme ist bei der ophthalmologischen Untersuchung insbesondere von kleinen Kindern ein nützliches Werkzeug und kann in manchen Fällen funduskopisch kaum erkennbare Befunde aufdecken, die dann gezielt mit SD-OCT untersucht werden können.